Die vererbte oder hereditäre Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen. Auslöser für die Krankheit sind Fehler in bestimmten Genen, was zur übermäßigen Eisenaufnahme aus der Nahrung und somit zur Eisenablagerung und Schädigung in wichtigen Oganen führt. Dabei können Symptome wie Gelenkschmerzen, Zuckerkrankheit bis hin zu Lebertumoren und Leberzhirrose auftreten. Wissen Betroffene dieser Genefekte jedoch über Ihr Risiko Bescheid, gibt es einfache Leitlinien und Empfehlungen zur Vorsorge (Prophylaxe) um das Auftreten von zu viel Eisen im Blut zu verhindern.

Der DNA+Eisen Gentest testet die relevanten Gene auf Defekte, die Ihr Krankheitsrisiko erheblich erhöhen. Sollten Sie einem hohen Krankheitsrisiko ausgesetzt sein, stellen wir Ihnen ein ärztliches Vorsorgeprogramm zusammen, das Ihnen dabei helfen kann, der Krankheit effektiv vorzubeugen und gesund zu bleiben.

Mit der Bestellung erhalten Sie:

• eine Analyse Ihrer Gene
• eine Abschätzung Ihres Krankheitsrisikos
• ein auf Sie angepasstes Vorsorgeprogramm
• eine personalisierte Videoberatung auf DVD 
• einen Ärztebericht für externe Beratung
• die Möglichkeit, sich weiter beraten zu lassen
• Ein ärztliches Beantragungsformular für Ihren Arzt

(Für die Durchführung der Analyse ist die genetische Beratung und Unterschrift Ihres qualifizierten Arztes notwendig. Diese können Sie mit einem zugeschickten Formular einholen) 

Nehmen Sie Ihre Gesundheit selbst in die Hand und beginnen Sie noch heute mit Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge!

Die vererbte Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen.

Auslöser für die Krankheit sind Fehler in dem Gen, das für die Eisenaufnahme aus der Nahrung zuständig ist. Diese Defekte beeinträchtigen die Funktion dieses Gens und führen zur übermäßigen Eisenaufnahme (zu viel Eisen im Blut), welches sich über die Jahre hinweg in den Organen wie Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse und den Gelenken ablagert und diese schädigt. Dabei können Symptome wie Gelenkschmerzen, Zuckerkrankheit, bis hin zur Leberzhirrose oder Leberkrebs auftreten.
  
Die vererbte Form der Hämochromatose ist in der nordeuropäischen Bevölkerung sehr häufig. Jeder Zehnte besitzt ein defektes Gen und ist somit Träger (Heterozygot), während etwa eine von 200 Personen zwei defekte Gene besitzt (Homozygot) und einem hohen Risiko, an der Eisenspeicherkrankheit zu erkranken, ausgesetzt ist.

Fehldiagnose

Erhöhte Leberwerte in Laborbefunden und einige Symptome, die Anzeichen für die Eisenspeicherkrankheit sind, werden oft fehldiagnostiziert, was zu einer falschen Behandlung und Verschlechterung der Symptome führt. Fehldiagnose ist daher ein häufiges Problem und laut Einschätzung von Experten werden etwa 70% der Fälle falsch diagnostiziert. Unbehandelt kann diese Krankheit frühzeitig zum Tod führen, jedoch kann sie durch einfache Vorsorgemaßnahmen behandelt und sogar verhindert werden.

Deswegen ist es hilfreich, eine genetische Vorbelastung noch vor Ausbruch der Krankheit zu erkennen und anschließend mit Hilfe von Vorsorgemaßnahmen die Krankheit womöglich sogar zu verhindern.

Symptome der Eisenspeicherkrankheit:

• Gelenkschmerzen, vor allem in Knien, Hüfte und Fingern; zunehmend auch bei Bewegung
• Starke Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Reizbarkeit, depressive Verstimmung
• Anfälligkeit für Infektionskrankheiten
  Bei Männern: Verringerung der Libido, Impotenz
  Bei Frauen: Veränderung und Ausfall der Monatsblutung
• Graubraune Hautpigmentierung, rötliche Flecken, später auch Bronzetönung der Haut (wird als Bronzediabetes bezeichnet)
• Haarausfall und frühzeitiges Ergrauen der Haare
• Krämpfe im Oberbauch, besonders auf der rechten Seite
• Brustschmerzen und unregelmäßiger Herzschlag
• Chronische Leberkrankheiten bis hin zu Leberkrebs durch Eiseneinlagerung in der Leber
• Zuckerkrankheit durch Eiseneinlagerung in der Bauchspeicheldrüse
  Milzvergrößerung
• Später auch Minderung und Störung der Herzfunktion, in Form von Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen

Es wurde ein Gen identifiziert, das im Falle eines vererbten Fehlers zur Erkrankung führen kann.

Das Gen, das im DNA+Eisen Gentest getestet wird:

• Eisen-Gen 1 (HFE - C282Y, H63D, S65C)

Jeder Mensch besitzt zwei Gene dieses Typs. Etwa jeder zehnte Europäer trägt einen Defekt in zumindest einem Gen und ist somit ein Träger, der selbst nur einem leicht erhöhten Krankheitsrisiko ausgesetzt ist. Von den Trägern weist üblicherweise nur etwa jeder Zehnte bis Zwölfte erhöhte Eisenwerte auf.

Etwa eine von 200 Personen hat zwei defekte Gene und ist somit einem erheblich erhöhten Risiko ausgesetzt, an der Eisenspeicherkrankheit zu erkranken.

Defekte Gene zu besitzen bedeutet jedoch nicht unweigerlich, dass diese zur Erkrankung führen, denn nur ein Teil der Betroffenen entwickelt auch die Krankheit. Ob es zu einer Erkrankung kommt, ist zum Teil auch von anderen Faktoren, wie z.B. regelmäßiger Blutverlust oder der Ernährung, abhängig.

Da etwa jeder zehnte Europäer Träger eines Gendefekts ist, eignet sich dieser Test grundsätzlich für jeden, der über sein individuelles Eisenspeicherkrankheitsrisiko Bescheid wissen möchte.

Außerdem kann er zur Ursachenerkennung für Personen, die bereits an der Eisenspeicherkrankheit leiden und für Personen, die Fälle von Hämochromatose in der Familie haben, von Nutzen sein.
Bei Frauen treten die Symptome wegen der Monatsblutung meist erst einige Jahre nach den Wechseljahren auf, daher wäre der Test in diesem Zeitraum zur Vorsorge sehr geeignet.

Da man in den meisten Fällen zwei defekte Gene braucht (je eines von jedem Elternteil geerbt), um an der Eisenspeicherkrankheit zu leiden, treten Erkrankungen meistens vereinzelt und nicht vermehrt in manchen Familien auf.

Für Personen, die ohnehin wenig Eisen zu sich nehmen, wie z.B. Vegetarier oder Personen, die nur sehr wenig Fleisch essen, macht dieser Gentest keinen Sinn, da nicht genug Eisen in deren Nahrung enthalten ist, um sich im Körper in schädlichen Mengen anzusammeln.

Das Produkt, für das Sie sich interessieren, testet das Hämochromatose-assoziierte Gen auf vererbte Defekte, die Ihr Risiko, diese Krankheit zu bekommen, erheblich erhöhen.

Das Analyseergebnis, das Sie am Ende erhalten, wird aussagen, ob Sie anhand von Gendefekten im Eisen-Gen genetisch vorbelastet sind, die Eisenspeicherkrankheit zu bekommen. Ist dies der Fall, werden wir für Sie ein Vorsorgeprogramm anfertigen, das Ihnen helfen kann, das Ablagern von Eisen in Ihrem Körper zu verhindern.

Es ist jedoch wichtig, dass Ihnen bewusst ist, dass wenn eines dieser Gene defekt ist, Ihr Krankheitsrisiko zwar erheblich erhöht wird, aber dass dies nicht unbedingt zur Folge hat, dass Sie auf jeden Fall an der Eisenspeicherkrankheit erkranken werden. Ob es tatsächlich zur Hämochromatose kommt, ist von anderen Faktoren wie beispielsweise Ihrer Umwelt und ernährung abhängig. Nur dadurch macht es auch Sinn, sein genetisches Risiko feststellen zu lassen, weil Sie mit diesem Wissen und einigen Vorsorgemaßnahmen Ihr Krankheitsrisiko stark senken können.

Keinen Defekt in diesem Gen zu besitzen heißt allerdings auch nicht, dass man nie die Eisenspeicherkrankheit bekommen wird, da in seltenen Fällen die Krankheit auch ohne genetisches Risiko auftreten kann.

Ein Gentest für Hämochromatose stellt daher eine Abklärung dar, ob Gendefekte das individuelle Risiko stark erhöhen und ob zusätzliche Vorsorgemaßnahmen, die über die generellen Leitlinien eines gesunden Lebens hinausgehen, erforderlich sind.