Die Makuladegeneration (eine Form von Retinopathie)  ist eine schmerzlose Krankheit der Netzhaut, die sich ab dem 50. Lebensjahr meist langsam entwickelt und nur den Bereich des Sichtfeldes beeinträchtigt, an dem die Sicht am schärfsten ist. Dies führt selten zur vollkommenen Erblindung, jedoch zu einem störenden Fleck an der Makula in der Mitte des Sichtfeldes, der das Lesen und Erkennen von Details schwierig oder unmöglich macht, während das Sichtfeld um diesen Fleck herum oft unbeeinträchtigt bleibt.

Diese Augenkrankheit wird unter anderem durch Defekte in den Genen, die für die Entgiftung der Augen zuständig sind, ausgeöst. Dabei bilden sich allmählich Ablagerungen (sogenannte Drusen) in der Netzhaut, die durch konsequente Besuche einer Augenklinik und kompetente Kontrollen durch Augenärzte erkannt und behandelt werden können.
  
Der DNA+Makula Gentest testet das Makula-Gen auf Defekte, die dieses Krankheitsrisiko erheblich erhöhen. Sollten Sie einem hohen Krankheitsrisiko ausgesetzt sein, stellen wir Ihnen ein ärztliches Vorsorge- und Beobachtungsprogramm zusammen, das Ihnen dabei helfen kann, der Krankheit vorzubeugen oder das erste Auftreten sofort zu erkennen und durch eine frühzeitige Behandlung schlimme Konsequenzen wie eine Erblindung zu verhindern.


Mit der Bestellung erhalten Sie:

• eine Analyse Ihrer Gene
• eine Abschätzung Ihres Krankheitsrisikos
• ein auf Sie angepasstes Vorsorgeprogramm
• eine personalisierte Videoberatung auf DVD 
• einen Ärztebericht für externe Beratung
• die Möglichkeit, sich weiter beraten zu lassen
• Ein ärztliches Beantragungsformular für Ihren Arzt

(Für die Durchführung der Analyse ist die genetische Beratung und Unterschrift Ihres qualifizierten Arztes notwendig. Diese können Sie mit einem zugeschickten Formular einholen) 

Nehmen Sie Ihre Gesundheit selbst in die Hand und beginnen Sie noch heute mit Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge!

Die Makuladegeneration ist eine schmerzlose Krankheit der Netzhaut im menschlichen Auge, die sich ab dem 50. Lebensjahr meist langsam entwickelt und nur den Bereich des Sichtfeldes beeinträchtigt, an dem die Sicht am schärfsten ist.

Dies führt zu einem störenden Fleck in der Mitte des Sichtfeldes, der das Lesen und Erkennen von Details schwierig oder unmöglich macht, während das Sichtfeld um diesen Fleck herum oft unbeeinträchtigt bleibt. Die Makuladegeneration ist in den Industriestaaten die häufigste Ursache für Erblindung und es wird geschätzt, dass weltweit etwa 30 Millionen Menschen bereits an der Krankheit leiden. Dabei sind Frauen ebenso häufig betroffen wie Männer.


Wie das Auge funktioniert

Das menschliche Auge funktioniert nach dem Prinzip, dass eine Linse das Licht des Blickfeldes einfängt und auf einer Fläche, die eng mit lichtempfindlichen Zellen besiedelt ist, bündelt. Diese Zellen erkennen dann, ob das auf sie gestrahlte Licht hell oder dunkel sowie z.B. Rot oder Blau ist. Jede Zelle gibt dann die gesammelte Information an das Gehirn weiter, welches daraus anschließend ein vollständiges Bild zusammenstellt und uns ermöglicht, die Welt um uns herum zu sehen.

Die Fläche aus lichtempfänglichen Zellen ist die so genannte Netzhaut des Auges und die Region, wo das Licht am stärksten gebündelt ist, also der Punkt, wo Sie am schärfsten sehen, ist die Makula. Bei der Makuladegeneration beginnen die Zellen in der Makula mit steigendem Alter abzusterben, oder es bilden sich neue Blutgefäße oder Abfallprodukte des Stoffwechsels, die die Funktion dieser Region beeinträchtigen. Diese Prozesse werden durch bestimmte Risikofaktoren in der Umwelt stark beschleunigt und deshalb ist es wichtig, diese Risikoeinflüsse so gut wie möglich zu minimieren. Dazu gehören das Rauchen, Erkrankungen des Herzens und des Kreislaufsystems, Bluthochdruck, falsche Ernährung und hohe Lichtbelastung. Vorsorgemaßnahmen konzentrieren sich in erster Linie darauf, diese Risikofaktoren zu minimieren und so die Entwicklung der Krankheit zu verzögern oder vielleicht sogar ganz zu verhindern.

Schleichende Entwicklung

Die Makuladegeneration entwickelt sich meist langsam, über einen längeren Zeitraum, in dem sich die Symptome erst kaum bemerkbar entwickeln und sich dann allmählich verschlechtern. Zuerst treten meist Schwierigkeiten beim Lesen auf, wobei Buchstaben einfach verschwinden. Gerade Linien und Kanten wie Fensterrahmen werden dann oft als wellig wahrgenommen, was sich mit einem einfachen Test (Amslers-Netz) feststellen und messen lässt. Danach kommt es allmählich zum Verlust der Sehschärfe, Lesefähigkeit, einer Abnahme des Kontrastempfindens und der Anpassung an Hell/Dunkel sowie einer vermehrten Blendeempfindlichkeit. Im fortgeschrittenen Stadium sind im Zentrum des Sichtfeldes oft nur mehr graue Schatten erkennbar, die bei weiterer Entwicklung dann ebenfalls verschwinden.

Da die Krankheit nur die Makula und somit die Region des schärfsten Sehens betrifft, führt diese Krankheit nicht zur vollständigen Erblindung, da das äußere Sichtfeld sowie das Farben-Sehen und somit auch die Orientierung erhalten bleiben. Die Behandlungsmöglichkeiten von fortgeschrittener Makuladegeneration sind begrenzt und können meist nur eine Verschlechterung der Symptome verzögern und nicht rückgängig machen. Deshalb ist Vorsorge und Früherkennung im Fall der Makuladegeneration so wichtig, damit beim ersten Auftreten der Erkrankung reagiert und behandelt werden kann.

Die Beschwerden bei der Makuladegeneration entstehen meist langsam, über mehrere Jahre hinweg und können folgende Symptome beinhalten:           

• Verschlechterung der Lesefähigkeit, wobei einzelne Buchstaben verschwinden
• Allgemeine Verschlechterung des Sehvermögens
• Abnahme des Kontrastsehens
• Abnahme an die Anpassung veränderter Lichtverhältnisse
• Erhöhte Blendeempfindlichkeit
• "Verzerrtes" wellenförmiges Sehen von geraden Linien und Kanten
• Graue Schatten im zentralen Blickfeld                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

Bisher wurde ein relevantes Gen identifiziert, das für die Erhaltung der Netzhautzellen wichtig ist.

Das Gen, das im Rahmen des DNA+Makula Gentests getestet wird:

• Makula-Gen 1 (CFH - Y402H)

Ist dieses Gen defekt, kann es seine Aufgabe nicht erfüllen und das Risiko einer Makuladegeneration steigt erheblich.
Jeder Mensch besitzt zwei Gene jedes Typs und etwa jeder Dritte trägt einen Defekt in zumindest einem Gen und ist somit ein Träger mit einem etwa 4-fach höheren Makuladegenerationsrisiko als die Normalbevölkerung.

Etwa eine von 20 Personen trägt einen Fehler in beiden Genen eines Gentyps und ist somit einem 12-fach höheren Risiko, an der Makuladegeneration zu erkranken, ausgesetzt.

Defekte Gene zu besitzen bedeutet jedoch nicht unweigerlich, dass dies zur Krankheit führen muss, da nur ein Teil der Betroffenen die Krankheit auch entwickelt. Ob es also zur Erkrankung kommt, ist zum Teil auch von äußeren Faktoren, wie z.B. starke und andauernde Sonneneinstrahlung, Rauchen von Zigaretten, fehlenden Substanzen in der Nahrung usw., abhängig.

Nur dadurch macht es auch Sinn, sein genetisches Krankheitsrisiko feststellen zu lassen, weil Sie mit dem Wissen und einigen Vorsorgemaßnahmen Ihr Makuladegenerationsrisiko stark senken können.

Da etwa jeder dritte Europäer genetisch zur Makuladegeneration vorbelastet ist, eignet sich dieser Test grundsätzlich für jeden, der über sein individuelles Krankheitsrisiko Bescheid wissen möchte.

Außerdem kann er auch zur Ursachenerkennung für Personen, die bereits an der Krankheit leiden oder für jene, die Krankheitsfälle in der Familie haben, von Nutzen sein.

Das Produkt, für das Sie sich interessieren, testet das mit Makuladegeneration assoziierte Gen auf vererbte Defekte, die Ihr Risiko, diese Krankheit zu bekommen, erheblich erhöhen.

Das Analyseergebnis, das Sie am Ende erhalten, wird aussagen, ob Sie anhand von Gendefekten im Makula-Gen genetisch vorbelastet sind, an Makuladegeneration zu erkranken. Ist dies der Fall, werden wir für Sie ein Vorsorgeprogramm anfertigen, das Ihnen helfen kann, das Auftreten der Krankheit zu verhindern.

Es ist wichtig, zu verstehen, dass durch einen Gendefekt das Risiko, an der Makuladegeneration zu erkranken, zwar erheblich erhöht wird, aber dass dies nicht unbedingt bedeutet, dass sich die Krankheit unweigerlich entwickeln wird. Ob es dann zu Sehstörungen kommt, ist von anderen Faktoren wie Ihrer Umwelt abhängig.

Nur dadurch macht es auch Sinn sein genetisches Krankheitsrisiko feststellen zu lassen, weil Sie mit dem Wissen und einigen Vorsorgemaßnahmen Ihr Makuladegenerationsrisiko stark senken können.

Keinen Defekt in einem dieser Gene zu besitzen heißt allerdings auch nicht, dass man nie die Krankheit bekommen wird, denn es gibt auch Fälle, bei denen die Krankheit ohne ein genetisches Risiko aufgetreten ist.

Ein Gentest für Makuladegeneration ist also eine Abklärung, ob Gendefekte das individuelle Krankheitsrisiko stark erhöhen und ob zusätzliche Vorsorgemaßnahmen, die über die generellen Leitlinien eines gesunden Lebens hinausgehen, erforderlich sind.